| 检测项目 | 检测方法 | 临床意义 | 评价方法 | |
|---|---|---|---|---|
| 食管癌 | P16 | IHC | EC早期诊断（潜在的） | P16蛋白循环IgG抗体可能成为EC早起诊断的分子标志 |
| CD25 | IHC | EC早期诊断（潜在的） | CD25蛋白循环IgG抗体可能成为EC早起诊断的分子标志 | |
| FOXP3 | IHC | EC早期诊断（潜在的） | FOXP3蛋白循环IgG抗体可能成为EC早起诊断的分子标志 | |
| P53 | IHC | EC辅助诊断 | 检测P53可以提高诊断的重复性，并且可能可以作为疾病进展的预测分子。但是敏感性较低（26.7%） | |
| EGFR | IHC | EC诊断 | EGFR表达的上升与高等级疾病、肿瘤转移、预后不良有关 | |
| VEGF | IHC | EC诊断、预后 | EC组织中，VEGF高表达。VEGF-C可以与疾病进展关系密切 | |
| ER | IHC | EC预后（潜在的） | Erb可能可以作为预后指标 | |
| TAAs（血液） | EC早期诊断 | 两项指标结合检测的敏感性42%，比单独检测的敏感性高 | ||
| CEA+CA19-9 （血液） | EC诊断 | 可作为恶性转化的前临床研究，作为早起检测的分子标志物 | ||
| CEA+CYFRA211 +SCC-Ag（血液） | EC诊断（潜在的） | 联合检测 | ||
| miR-129 | ISH | EC诊断（潜在的） | miR-129 可能成为一个有保证的诊断指标 | |
| 胃癌 | ||||
| HER2 | ISH/SISH | GC诊断 | HER2在GC中高表达。HER2的表达也可以作为接受trastuzumab治疗后病人生存良好的分子标志物 | |
| E-cadherin | IHC | GC诊断、预后评估 | C病人存在多种形式的E-cadherin基因突变。E-cadherin异常表达的GC病人预后不良 | |
| EGFR | HC、FISH、DNP | GC诊断、预后评估 | 部分GC病人EGFR基因扩增。EGFR过表达的患者病理等级高、预后较差 | |
| MET基因扩增 | FISH | GC预后评估、靶向治疗 | MET基因扩增的患者无病生存率差、预后不良。靶向MET治疗效果不佳 | |
| PD-L1 | IHC | GC靶向治疗 | PD1单抗Pembrolizumab对高等级PD-1表达的GC患者有效 | |
| TP53 | IHC | GC诊断、预后评估（存在争议） | TP53突变发生在部分GC病人中。TP53尚且是一个不可靠的预后的评估指标 | |
| 微卫星不稳定（MSI） | MSI | GC诊断、预后评估 | 约15-30%的GC病人出现MSI。MSI阳性病人预后良好 | |
| MMPs | IHC、ISH | GC诊断 | MMPs在GC中表达上调。并可作为肿瘤浸润、转移、腹膜散播深度的检测标志 | |
| ROS1基因重排 | FISH/SISH | GC诊断、靶向治疗 | ROS1重排在胃腺癌患者中发生率约为0.5-1%。可能是抑制剂crizotinib的敏感靶点 | |
| EBV（EB病毒） | ISH | GC诊断 | 部分GC患者EBV阳性 | |
| KIT | 测序 | 间质瘤靶向治疗 | ||
| PDGFRA | 测序 | 间质瘤靶向治疗 | PDGFRA基因18号外显子D842V突变的胃肠道间质瘤患者对imatinib的治疗并不敏感 | |
| 56基因全外显子 | 测序 | 指导靶向治疗及预后评估 | ||
| CEA（血液） | 胃腺癌治疗监控、生存 | |||
| CA 19-9（血液） | 胃肠道肿瘤预后、分级和治疗监控 | |||
| CA 72-4（血液） | 胃肠道肿瘤治疗监控 | |||
| 结直肠癌(CRC) | ||||
| RAS基因突变 | 测序、real-time PCR | CRC诊断、预后、靶向治疗 | KRAS的2号染色体突变发生在35-45%的CRC病人中。KRAS突变病人预后差。KRAS和NRAS突变的患者对EGFR抗体的靶向治疗预后差 | |
| PIK3CA基因突变 | 测序 | CRC预后判断、靶向治疗 | PIK3CA突变常发生在9号和20号外显子，PIK3CA突变患者对EGFR抑制剂治疗结不敏感，对PI3K/AKT/mTOR抑制剂反应良好。 | |
| HER基因扩增 | FISH/SISH | CRC诊断、预后、靶向治疗 | KRAS的2号染色体突变发生在35-45%的CRC病人中。KRAS突变病人预后差。KRAS和NRAS突变的患者对EGFR抗体的靶向治疗预后差 | |
| MET基因扩增 | FISH/SISH | CRC诊断、靶向治疗 | MET基因扩增发生在小部分RAS和BRAF野生型的转移性病人中，与cetuximab治疗不敏感有关。对BRAF突变的CRC患者进行EGFR和BRAF联合阻断治疗时出现的抗性可能与MET基因扩增有关 | |
| NTRK基因重排 | FISH/SISH | CRC诊断、靶向治疗 | TPM3-NTRK1基因重排出现在部分CRC患者中，LMNA-NTRK1基因重排出现在一些转移性CRC患者中，对pan-TRK抑制剂entrectinib治疗敏感 | |
| DPYD(血液） | 测序 | 多态性预测5-FU、卡培他滨化疗药物毒性 | c.1905+1G>A, c.1679T>C, c.2846A>T,c.1129-5923C>G/hapB3变异的携带者有高的药物毒性风险 | |
| KIT | 测序 | 间质瘤靶向治疗 | 舒尼替尼、索拉菲尼、伊马替尼 | |
| PDGFRA | 测序 | 间质瘤靶向治疗 | PDGFRA基因18号外显子D842V突变的胃肠道间质瘤患者对imatinib的治疗并不敏感 | |
| UGT1A1(血液) | 测序 | CRC预后 | 多态性预测伊立替康化疗药物的疗效和毒性。UGT1A1*28和UGT1A1*6的患者表现出显著的药物毒性 | |
| 微卫星不稳定（MSI） | MLH1, PMS2,MSH2, MSH6或MLH3基因胚系突变 | CRC预后；PD1/PDL1靶向药敏感性 | 微卫星不稳定是Lynch综合征的遗传性标志。在部分散发性CRC和GC病人中可见。高度MSI的CRC能显著提高预后。D1/PDL1靶向药对MSI-H阳性的高等级CRC病人敏感，疗效好 | |
| BRAF V600E | 测序 | CRC预后；辅助HNPCC筛选 | BRAF突变发生在5%-8%的转移结直肠癌患者，带有BRAF基因V600E突变的结直肠癌表现出对EGFR抑制剂的天生的抗性。BRAF突变发生在散发性MIS-H结直肠癌，而不发生在HNPCC，因而可以用BRAF突变检测作为排除检测，来辅助HNPCC筛选。BRAF突变患者预后差 | |
| 56基因全外显子 | 测序 | |||
| CEA | IHC | CRC诊断、预后 | 特异性较差，可作为某些病例联合诊断。手术前CEA水平是判断预后的重要指标 | |
| AMACR | IHC | CRC诊断 | 特异性较差，可作为某些病例联合诊断 | |
| Mucins | IHC | CRC诊断、预后 | MUC2常表达在粘液性CRC | |
| Cadherin 17 | IHC | CRC诊断 | Cadherin 17用于诊断CRC，特异性和敏感性均高于CDX2。并且可用于诊断低分化或未分化的CRC变体 | |
| SATB2 | EGFR | CRC诊断、预后 | SATB2诊断CRC和CRC转移的敏感性分别为97%和81%。SATB2高表达患者预后良好 | |
| HSP110ΔE9 | CRC预后评估 | 高度MSI的CRC，如果高表达HSP110ΔE9，则生存时间长 | ||
| MYO1A | CRC预后评估 | MYO1A可作为高度MSI的CRC的独立预后指标。低表达的MYO1A与预后生存较差有关 | ||
| CDX2/CK20 | CRC预后评估 | 在高度MSI的CRC中，CDX2/CK20表达的缺失与分化较差、CIMP-H状态以及预后不良有关 | ||
| SMAD4 | CRC预后评估） | 在高度MSI的CRC中，SMAD4的高表达与预后良好有密切关系 | ||
| miR-21、-29、-34a、-124a、-155、-224 | CRC预后评估（潜在的） | 这些miRNA是潜在的CRC预后评估指标 | ||
| EGFR | IHC | CRC预后评估（潜在的） | 在高等级的CRC中，EGFR的过表达与预后不良有关 | |
| CD133 | IHC | CRC预后评估（潜在的） | CD133阳性与生存较差、对化疗应答较差有关 | |
| Alpha defensin（血液） | CRC诊断 | CRC病人血清中检测到alpha-defensin的敏感性100%，特异性69% | ||
| C3A anaphylatoxin | CRC诊断 | 敏感性97%，特异性96% | ||
| CD133 | CRC诊断 | CD133阳性与生存较差、对化疗应答较差有关 | ||
| CEA | CRC预后 | 手术前CEA水平是判断预后的重要指标 | ||
| CA19-9 | CRC预后 | CA19-9水平的升高预示着高频率的转移、更低的生存率 | ||
| TS | 液态活检 | CRC化疗预后指标 | 5-FU是CRC化疗的基础，其对肿瘤的治疗效果依赖于其对TS（胸苷酸合成酶）的抑制 | |
| TP | CRC化疗预后指标 | 表达高，则对5-FU治疗预后差 | ||
| ERCC1 | CRC预后（潜在的） | 高表达的ERCC1提示患者对对Oxaliplatin（奥沙利铂） 治疗的抵抗。高表达的ERCC1的患者总生存期更短，多化疗的应答更差。尚待验证 | ||
| 肝癌（HCC） | ||||
| CD34 | IHC | HCC诊断 | 内皮标志物，HCC患者过表达 | |
| SMA | IHC | HCC诊断 | 平滑肌标志物，HCC患者过表达 | |
| CK7/19 | IHC | HCC诊断 | HCC患者过表达，敏感性=77%, 特异性=96% | |
| HSP70 | IHC | HCC诊断 | HCC患者过表达，敏感性=78%, 特异性=95% | |
| GS | IHC | HCC诊断 | HCC患者过表达，敏感性=50% | |
| Hep Par 1 | IHC | HCC诊断 | 表达在肝实质细胞，是肝细胞分化的大部分敏感性和特异性的标志物 | |
| pCEA | IHC | HCC诊断 | 在HCC中，呈特异性的小管状表达 | |
| AFP | IHC | HCC诊断 | 敏感性约30% | |
| CD10 | IHC | HCC诊断 | 敏感性约50%% | |
| miR-18、p-miR-18、-224 | ISH | HCC诊断 | HCC患者高表达 | |
| miR-199a, 199a*,195, 200a, 125a | ISH | HCC诊断 | HCC患者低表达 | |
| MiR-92, 20, 18 | ISH | HCC诊断 | 表达水平与HCC分化等级负相关 | |
| CK8/18, 20 | ISH | HCC诊断 | 正常和肿瘤细胞都表达CK8/18，70%的HCC不表达CK20 | |
| CD31、CD34、VWF | IHC | HCC预后 | CD34阳性的微血管数量多，预示着肝内复发、更短的无病生存期和总生存期、且浸润和转移 | |
| VEGF | IHC | HCC预后 | 高表达则预后差 | |
| Hif | IHC | HCC预后 | 高表达则预后差 | |
| MMP | IHC | HCC预后 | 高表达则预后差。高表达的MMP2和MMP9与肝移植和肝切除术后复发率和生存率相关 | |
| CyclinA、D1 | IHC | HCC预后 | 高表达则切除术后预后差 | |
| CDK | IHC | HCC预后 | 高表达则切除术后预后差 | |
| p16, p18, 27, 57 | IHC | HCC预后 | CDK的抑制子，表达缺失则预后差 | |
| Ki-67、PCNA | IHC | HCC预后 | 肿瘤生长率升高则有更高的复发和更短的生存时间的风险 | |
| miR-99a, -124,-139, -145,-199b | ISH | HCC预后 | 这些miRNA的下调与预后不良、更短的无病生存期、转移有着非常显著的联系 | |
| miR-222, -135a,-155, -182, -10b,-17-5p,-221, -21 | ISH | HCC预后 | 这些miRNA的上调与预后不良相关 | |
| miR-122 | ISH | 对HCC治疗反应的预测 | miR-122的重建使HCC细胞对adriamycin and vincristine的治疗敏感 | |
| miR-122, -199a-3p | ISH | 对HCC治疗反应的预测 | 表达anti–miR- 21的细胞对IFN-a/5- FU敏感 | |
| miR-146a | ISH | 对HCC治疗反应的预测 | 通过下调SMAD4来诱导对干扰素治疗的抗性 | |
| miR-26 | ISH | 对HCC治疗反应的预测 | 低表达会增加患者对干扰素治疗的反应 | |
| miR-1274a | ISH | 对HCC治疗反应的预测 | 与Sorafenib靶向治疗有关 | |
| AFP（血液） | HCC诊断 | 特异性76-94%，敏感性39-65%。与肝细胞再生有关 | ||
| AFP的LCA部分（血液） | HCC诊断 | 特异性大于95%，敏感性51%。敏感性严格依赖于HCC的直径。与恶性程度、分化不良、远端转移有关 | ||
| DCP（血液） | HCC诊断 | 特异性48-62%，敏感性81-98%。预后不良 | ||
| GPC-3（血液） | HCC诊断、预后 | 特异性87-90%，敏感性53-59%。GPC3同时也可以作为HCC治疗干预的靶点 | ||
| VEGF（血液） | HCC预后 | 与sorafenib治疗预后不良有关，可作为临床有效性的指标。与肿瘤恶性程度、无病生存期、总生存期有关。特异性85%，敏感性65% | ||
| SCCA（血液） | HCC诊断 | 与肿瘤大小有关。特异性48.9%，敏感性84.2% | ||
| AFU（血液） | HCC预后 | 与大血管浸润、无病生存期、总生存期有关 | ||
| TGF beta1（血液） | HCC诊断 | 与肿瘤形成、血管生成、肿瘤大小、术后无病生存期和总生存期相关 | ||
| ELF（血液） | HCC预后 | 与肿瘤大小、TNM和复发、术后无病生存期和总生存期相关 | ||
| GP73（血液） | HCC诊断 | 特异性75%，敏感性69%。精确度高于AFP | ||
| P53（血液） | HCC诊断、预后 | 特异性91.52%，敏感性84.63%。P53突变与肿瘤分化差、更短的生存期相关 | ||
| HGF（血液） | HCC预后 | 生存期短 | ||
| 肝癌（CCA） | ||||
| miR-22, -125a,-127, -199a, -214,-376a, -424 | CCA诊断（潜在的） | ICC中下调 | ||
| miR-21, -142-3p,-25, -15a, -193, -17-5p, -374, -106a,-224, -130b, -19a,-331, -324-5p, -20,17-3p, -223, -15b,-103 | CCA诊断 | ICC中上调 | ||
| miR-98, -204, -338,-198, -302d, -328,-337, -302b, -184,-320, -371, -185,-222, -214, -373,-145, -200c, let-7a,let-7b, -197 | CCA诊断 | ICC中下调 | ||
| miR-21, -135b,-122, -27a, -29a,-429, -24, -203,-106b, -29b, -20a/-20b, -93, -30e,-30b, -151-3p, -10a,-181a, -96, -663b,-103, -221, -22,-107, -424, -340 | CCA诊断 | ICC中上调 | ||
| miR-451, -145,-99a, -125b, -630,let-7c, -144, -100,-127-3p, -139-5p,-337-3p, -1, -126,-376c, -517c+-519a, -520e | CCA诊断 | ICC中下调 | ||
| miR-30c, -96,-30b, -100, -145,-125b, -127-3p | CCA诊断 | 与胰腺癌相比，miR-30c, -96, -30b 在CCA中上调，miR-100, -145, -125b, -127-3p在CCA中下调。这些miRNA可以用于鉴别诊断 | ||
| miR-192, -675-5p, -652- 3p,-338-3p, -126, -21 | CCA预后 | 总生存期的下降与这些miRNA的上调显著相关 | ||
| miR-151-3p, -373 | CCA预后 | 总生存期的下降与这些miRNA的下调显著相关 | ||
| miR-192, -21,-214 | CCA预后 | 结转移发生的频率在这些miRNA上调的患者中更高 | ||
| Let-7g and miR-181b | 对CCA治疗应答的预测 | 这些miRNA可以改变机遇5-FU的抗代谢治疗的应答，Let-7家族的miRNA可以诱导放疗敏感性 | ||
| miR-21 and miR-200b | 对CCA治疗应答的预测 | 这些miRNA可以增加GEM化疗的抗性 | ||
| miR-29b,-205, -221 | 对CCA治疗应答的预测 | 这些miRNA的下调可以表示对GEM化疗的抗性 | ||
| CA19-9（血液） | CCA诊断 | 特异性67-98%，敏感性38-93% | ||
| CEA（血液） | CCA诊断 | 特异性50-87.8%，敏感性33-84% | ||
| IL-6（血液） | CCA诊断 | 特异性低，敏感性100% | ||
| CYFRA 21-1、MMP-7（血液） | CCA诊断 | 特异性低，敏感性不稳定，临河CEA和CA19-9诊断科提高诊断准确性至93.9% | ||
| SSP411（血液） | CCA诊断 | 在CCA患者胆汁中表达升高，甚至可用于与胆结石的鉴别诊断 | ||
| miRNA（血液） | CCA诊断 | miR-125a, -31, and -95低表达，多种miRNA高表达，联合检测可提高特异性 | ||
| CTC（血液） | CCA诊断、预后 | 用于CCA诊断的敏感性17-23%。与总生存期差相关 | ||
| miRNA（血液） | CCA预后 | 多种miRNA 联合检测，与总生存期和转移率相关 | ||
| EGFR（血液） | CCA预后 | EGFR过表达是总生存期下降的预后指标 | ||
| CYFRA 21-1（血液） | CCA预后 | 大于2.7-3 ng/mL是总生存期下降的预后指标 | ||
| EGFR突变（血液） | 治疗诊断学标志 | 与埃罗替尼治疗有关 | ||
| VEGF上调（血液） | 治疗诊断学标志 | 与EGFR抑制剂抗性有关 | ||
| KRas/BRAF突变（血液） | 治疗诊断学标志 | 威罗菲尼，而不是EGFR抑制剂，可用于KRas/BRAF突变的患者 | ||
| HER2过表达（血液） | 治疗诊断学标志 | 4-5%的CCA患者从HER靶向治疗中获益 | ||
| miRNA表达（血液） | CCA预后 | miRNA表达水平的提高预示着GEM治疗的应答良好 | ||
| 胰腺癌(PDAC) | ||||
| CA 19-9（血液） | 胰腺癌诊断、预后 | 对有症候的患者敏感性79-81%，特异性82-90%。对无症候人群敏感性100%，特异性98.5%。CA19-9的升高与更差的等级特异性生存率以及复发有关。唯一的NCCN手册推荐的检测指标 | ||
| CEA（血液） | 胰腺癌诊断 | 敏感性40-92%，特异性约为50-59%。CEA的升高是患者生存率降低的独立预测指标 | ||
| CA125（血液） | 胰腺癌诊断 | miRNA表达水平的提高预示着GEM治疗的应答良好 | ||
| hENT1 | IHC | 胰腺癌治疗的反应 | 预测患者对辅助GEM治疗的应答。hENT1高表达患者在接受GEM治疗后生存期更长 | |
| CA242（血液） | 胰腺癌诊断 | 敏感性65-82%，特异性65-95% | ||
| CA50（血液） | 胰腺癌诊断 | 敏感性65-95%，特异性34-90% | ||
| M2-PK（血液） | 胰腺癌诊断 | 敏感性71-79%，特异性64-95% | ||
| BCL-2 | 胰腺癌预后 | BCL-2表达，预后良好 | ||
| P16 | 胰腺癌预后 | P16突变或甲基化患者生存率更低 | ||
| IL-10_ P348、LCN2_P86、ZAP70_P220、AIM2_P624、TAL1_P817 | 胰腺癌诊断 | 这些基因甲基化是胰腺癌诊断的标志，敏感性72%，特异性70% | ||
| TNFRSCF10C、ACIN1 | 胰腺癌预后 | 这些基因的高度甲基化预示着更短的生存时间 | ||
| Line-1、ALU重复 | 胰腺癌诊断 | BCL-2表达，预后良好 | ||
| P16 | 胰腺癌预后 | 胰腺癌患者的ALU基因和Line-1 CpG重复的甲基化成都降低 | ||
| 5MC、H2AZ、H2A1.1、H3K4Me2、CA 19-9 | cfDNA | 胰腺癌诊断 | 敏感性92%，特异性90% | |
| miR-223 | ISH | 胰腺癌诊断 | 高水平的miR-223提高了患胰腺癌的风险 | |
| KRAS突变 | cfDNA | 胰腺癌诊断 | KRAS突变率90%，主要发生在12号密码子。穿刺活检与液态活检的一致性为77% | |
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